هموفيلي چيست؟

هموفيلي چيست؟
هموفيلي به گروهي از اختلال‌هاي وراثتي گفته مي‌شود كه خون ريزي غيرعادي ايجاد ميكند و زماني اتفاق مي افتد كه پلاسماي خون، پروتئين كمي براي لخته كردن خون در اختيار دارد. علائم آن از افزايش خون‌ريزي پس از ضربه، صدمه يا جراحي، تا خون‌ريزي ناگهاني بدون هيچ علت ظاهري را شامل ميشود.

اكثر افراد وقتي دچار جراحت مي شوند، بدن آنها به طور طبيعي از خود محافظت ميكند. سلول هاي چسبنده در خون كه پلاكت هاي خوني ناميده مي شوند، به قسمتي از بدن كه دچار خونريزي شده است رفته و آن منفذ را مي بندند. زمانيكه پلاكت ها منفذ را مي بندند، موادشيميايي آزاد مي كنند كه پلاكت هاي چسبنده بيشتري را جذب كرده و پروتئين هاي مختلفي را در خون كه فاكتورهاي لختگي خون ناميده مي شوند، را فعال مي كند. اين پروتئين ها براي تشكيل فيبر با پلاكت ها ادغام مي شوند و اين فيبرها لخته ها را قوي تر كرده و خونريزي متوقف مي شود.

هموفيلي بيماري است كه از لخته شدن خون جلوگيري مي كند، به همين دليل خونريزي در افراديكه به اين بيماري مبتلا هستند، ديرتر از سايرين بند مي آيد. اين يك اختلال ژنتيكي است و اين يعني درنتيجه ايجاد تغيير در ژن ها پديد مي آيد كه مي تواد ارثي باشد (از والدين به بچه رسيده باشد) يا حين رشد در رحم ايجاد شده باشد.
هموفيلي بيماري ارثي است كه از طريق ژن موجود بر روي كروموزوم X منتقل مي شود. زنان داراي دو كروموزومX هستند در حالي كه مردان داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y مي باشند. زن ناقل هموفيلي،ژن هموفيلي را برروي يكي از كروموزوم هاي خود دارا مي باشد و به احتمال50% اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي كند.
مرداني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي ميشوند. مردان مبتلا به هموفيلي ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي كنند.

براساس گزارش فدراسيون جهاني هموفيلي (WFH) در جهان از هر هزار نفر ۱ نفر به بيماري هموفيلي مبتلا است.

علائم هموفيلي عبارتند از:

كبودي هايي كه با محل و تعداد غيرطبيعي
خون دماغ هايي كه بند نمي آيند
خونريزي بسيار زياد از گزيدن لب يا پر كردن دندان
درد و ورم مفاصل
خون در ادرار
اقدامات پزشكان

علايم هموفيلي چيست؟

خونريزي غير قابل كنترل در محل هاي غيرطبيعي به علت كمبود يا عدم وجود فاكتورهاي انعقادي مي باشد كه حتي ممكن است بدون هيچ آسيبي رخ دهد.

 كبودي حاصل از صدمات كوچك كه مي تواند منجر به هماتوم شود.

 خونريزي از بيني ، دهان، لثه با يك صدمه كوچك مثل مسواك زدن يا خونريزي بسيار زياد از گزيدن لب يا پر كردن دندان

 خونريزي درون مفصلي كه باعث درد و عدم تحرك مي گردد و در صورت عدم درمان كامل طبي، منجر به بدشكلي مفصل مي گردد. مفاصل از مكان هاي شايع خونريزي هستند و خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناك ومزمن، بد شكلي و لنگيدن هاي مكرر مي گردد.

خونريزي داخل عضلاني: خونريزي داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزي مي شود.

 خونريزي داخل مغزي : خونريزي خود به خودي يا ناشي از صدمات وارد شده به مغز. اين مورد ، شايع ترين علت مرگ در كودكان و يكي از شديدترين عوارض هموفيلي ميباشد

شايع ترين محل هاي خونريزي شامل عضله بازوي فوقاني، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس مي باشد.

به‌طور كلي، هموفيلي به دو نوع تقسيم مي‌شود:
هموفيلي A (يا هموفيلي كلاسيك) كه شايع‌تر است و حدود ۸۰ درصد از افراد مبتلا به هموفيلي را درگير مي‌كند.
هموفيلي B (يا بيماري كريسمس) كه شيوع كمتري دارد و حدود ۲۰ درصد از موارد ابتلا به هموفيلي را تشكيل مي‌دهد

علائم هموفيلي در كودكان مي‌توانند شامل اين موارد باشند:

هموفيلي چيست؟

هموفيلي چيست؟
هموفيلي به گروهي از اختلال‌هاي وراثتي گفته مي‌شود كه خون ريزي غيرعادي ايجاد ميكند و زماني اتفاق مي افتد كه پلاسماي خون، پروتئين كمي براي لخته كردن خون در اختيار دارد. علائم آن از افزايش خون‌ريزي پس از ضربه، صدمه يا جراحي، تا خون‌ريزي ناگهاني بدون هيچ علت ظاهري را شامل ميشود.

اكثر افراد وقتي دچار جراحت مي شوند، بدن آنها به طور طبيعي از خود محافظت ميكند. سلول هاي چسبنده در خون كه پلاكت هاي خوني ناميده مي شوند، به قسمتي از بدن كه دچار خونريزي شده است رفته و آن منفذ را مي بندند. زمانيكه پلاكت ها منفذ را مي بندند، موادشيميايي آزاد مي كنند كه پلاكت هاي چسبنده بيشتري را جذب كرده و پروتئين هاي مختلفي را در خون كه فاكتورهاي لختگي خون ناميده مي شوند، را فعال مي كند. اين پروتئين ها براي تشكيل فيبر با پلاكت ها ادغام مي شوند و اين فيبرها لخته ها را قوي تر كرده و خونريزي متوقف مي شود.

هموفيلي بيماري است كه از لخته شدن خون جلوگيري مي كند، به همين دليل خونريزي در افراديكه به اين بيماري مبتلا هستند، ديرتر از سايرين بند مي آيد. اين يك اختلال ژنتيكي است و اين يعني درنتيجه ايجاد تغيير در ژن ها پديد مي آيد كه مي تواد ارثي باشد (از والدين به بچه رسيده باشد) يا حين رشد در رحم ايجاد شده باشد.
هموفيلي بيماري ارثي است كه از طريق ژن موجود بر روي كروموزوم X منتقل مي شود. زنان داراي دو كروموزومX هستند در حالي كه مردان داراي يك كروموزوم X و يك كروموزوم Y مي باشند. زن ناقل هموفيلي،ژن هموفيلي را برروي يكي از كروموزوم هاي خود دارا مي باشد و به احتمال50% اين ژن معيوب را به فرزندان پسر خود منتقل مي كند.
مرداني كه ژن معيوب را به ارث مي برند، مبتلا به هموفيلي ميشوند. مردان مبتلا به هموفيلي ،ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمي نمايند ولي آنها ژن را به دختران خود منتقل مي كنند.

براساس گزارش فدراسيون جهاني هموفيلي (WFH) در جهان از هر هزار نفر ۱ نفر به بيماري هموفيلي مبتلا است.

علائم هموفيلي عبارتند از:

كبودي هايي كه با محل و تعداد غيرطبيعي
خون دماغ هايي كه بند نمي آيند
خونريزي بسيار زياد از گزيدن لب يا پر كردن دندان
درد و ورم مفاصل
خون در ادرار
اقدامات پزشكان

علايم هموفيلي چيست؟

خونريزي غير قابل كنترل در محل هاي غيرطبيعي به علت كمبود يا عدم وجود فاكتورهاي انعقادي مي باشد كه حتي ممكن است بدون هيچ آسيبي رخ دهد.

 كبودي حاصل از صدمات كوچك كه مي تواند منجر به هماتوم شود.

 خونريزي از بيني ، دهان، لثه با يك صدمه كوچك مثل مسواك زدن يا خونريزي بسيار زياد از گزيدن لب يا پر كردن دندان

 خونريزي درون مفصلي كه باعث درد و عدم تحرك مي گردد و در صورت عدم درمان كامل طبي، منجر به بدشكلي مفصل مي گردد. مفاصل از مكان هاي شايع خونريزي هستند و خونريزي مفصلي منجر به التهاب مفصلي دردناك ومزمن، بد شكلي و لنگيدن هاي مكرر مي گردد.

خونريزي داخل عضلاني: خونريزي داخل عضلات منجر به تورم ،درد و قرمزي مي شود.

 خونريزي داخل مغزي : خونريزي خود به خودي يا ناشي از صدمات وارد شده به مغز. اين مورد ، شايع ترين علت مرگ در كودكان و يكي از شديدترين عوارض هموفيلي ميباشد

شايع ترين محل هاي خونريزي شامل عضله بازوي فوقاني، مفصل آرنج، عضله ساعد، عضله ران، مفصل زانو، مفصل مچ پا، عضله ساق پا و عضله پسواس مي باشد.

به‌طور كلي، هموفيلي به دو نوع تقسيم مي‌شود:
هموفيلي A (يا هموفيلي كلاسيك) كه شايع‌تر است و حدود ۸۰ درصد از افراد مبتلا به هموفيلي را درگير مي‌كند.
هموفيلي B (يا بيماري كريسمس) كه شيوع كمتري دارد و حدود ۲۰ درصد از موارد ابتلا به هموفيلي را تشكيل مي‌دهد

علائم هموفيلي در كودكان مي‌توانند شامل اين موارد باشند: